Очень важным показателем во время ультразвукового обследования считается ТВП плода (что расшифровывается как толщина воротникового пространства), измерение которого проводится в определенные сроки, а по его результатам врач может предположить наличие у ребенка той или иной генетической патологии.

Само воротниковое пространство, или ТВП, представляет собой небольшую зону, которая располагается между мышцами задней части шеи и кожей, их покрывающей. В норме оно имеет щелевидную форму и содержит небольшое количество жидкости. В основном измеряют ТВП на , реже – в 13, так как в более поздние сроки лимфатическая система начинает активно формироваться, соответственно, лишняя жидкость уже не скапливается.

Вот где измеряется ТВП у плода.

Каждая беременная женщина должна знать, что толщина воротниковой зоны имеет свои стандарты, а отклонение в сторону увеличения говорит о риске хромосомной патологии. Вместе с тем, наличие лишь одного измененного показателя не может 100%-но подтвердить наличие болезни.

Кому проводится исследование и для чего

Измерение воротниковой зоны плода является обязательным этапом ультразвукового обследования во время первого скрининга. Поэтому показатель вычисляется для каждой беременной. Однако выделяют группы риска, для которых воротниковое пространство играет большую роль в диагностике возможных хромосомных болезней.

Наибольшее внимание на ТВП у плода уделяют, если:

1. Возраст будущей роженицы превышает 35 лет, а отца – более 42.
2. В семье уже есть дети с хромосомными заболеваниями.
3. У будущей матери отягощенный семейный или акушерско-гинекологический анамнез (мертворождение, самопроизвольные выкидыши, рождение детей с множественными пороками развития).
4. У беременной либо ее мужа (отца ребенка) имеется подтвержденная хромосомная аберрация или мозаицизм.
5. Имелся длительный контакт с мутагенными факторами (радиация, например).

Цель исследования направлена на своевременное обнаружение расширения воротникового пространства у плода. В то же время, это несет большую диагностическую ценность при выявлении отклонений в биохимических анализах на гормоны. Само по себе увеличение ТВП не всегда служит маркером генетических аномалий.

Для того чтобы на УЗИ толщина воротникового пространства в 12 недель была измерена верно, врачу-диагносту следует соблюдать ряд правил:

• достоверное определение срока беременности, так как на более поздних неделях этот показатель не несет ценной информации;
• правильное определение копчико-теменного размера, который должен составлять 46-85 мм;
• проведение обследования в строго сагиттальной плоскости.

Также существуют факторы, способные повлиять на истинные размеры воротниковой зоны эмбриона:

• опыт врача-УЗД, который проводит эхо-сканирование;
• состояние и модель ультразвуковой аппаратуры, поскольку чем новее и оснащенней оборудование, тем лучше и четче эхокартина;
• сроки выполнения УЗИ;
• неправильная техника измерения, то есть по внутреннему контуру шейной складки, а не по внешнему;
• положение плода, в частности, его головки.

Если говорить о расположении ребенка, то, к примеру, разгибание головы может увеличить воротниковое пространство примерно на 0,5 мм. В противном случае (при прижатии головки к груди) – показатель уменьшается от истинных значений на 0,3-0,4 мм.

Нормы ТВП по неделям

Все унифицированные стандарты содержат нормы ТВП плода по неделям (смотрите таблицу), несмотря на то что в идеале исследование проводится на сроке 12 полных акушерских недель. Максимальное отклонение допускается не более, чем на одну неделю в большую или меньшую сторону.

Таким образом, норма ТВП находится в диапазоне:

• с 10-й по 11-ю неделю – в пределах 2,3 мм;
• на 12-й неделе – в пределах 2,5 мм;
• на 13-й неделе – в области 2,8 мм.

Примечание! Если врач, проводивший исследование, зарегистрировал показатели, которые вышли за пределы нижней границы нормы, то это не считается патологией. Когда воротниковое пространство выше нормы – есть риск аномалий. Также вероятность наличия хромосомных аберраций имеет прямую зависимость от степени увеличения размера.

В том случае, если шейная складка утолщена, врач определяет длину носовой кости и верхней челюсти. Недоразвитие этих костных структур говорит в пользу отклонения.

О чем могут говорить отклонения от нормы

Как указывалось выше, отклонение от нормы воротникового пространства не всегда является достоверным признаком тяжелой хромосомной мутации. Подтверждается патология с помощью гормонального и генетического скрининга, а в ряде случаев – путем амниоцентеза (выполняется прокол амниона и забор небольшого количества околоплодных вод для анализов).

Частые причины утолщения воротниковой зоны на УЗИ:

1. Синдром Дауна – врожденная генетическая патология, характеризующаяся множественными внутренними пороками развития и характерным фенотипом.
2. Синдром Шершевского-Тернера – такие дети имеют дисгенезию или агенезию гонад (недоразвитие либо полное отсутствие половых желез), отставание в физическом развитии и типичные морфологические критерии (лимфатический отек на стопах и кистях, большое количество кожных складок на шее, низкий рост и аномалии костного скелета).
3. Синдром Патау – неизлечимое хромосомное заболевание, в клинической картине которого фигурирует тяжелое нарушение интеллекта и костного развития, множественные пороки внутренних (пищеварительный тракт, мочеполовая система, сердце и т. д.) и внешних органов.
4. Синдром Эдвардса, или трисомия 18 – аномалии развития как внутренних органов, так и костного аппарата. Сочетается с полным отсутствием интеллекта.
5. Внутриутробная инфекция, пороки сердца, тяжелая анемия плода, аномалии строения лимфососудов, дисплазия соединительной ткани.

В конце ультразвукового сканирования врач УЗИ выносит в заключении свои выводы и обращает внимание на патологические показатели. Лишь только врач-гинеколог решает касательно дальнейшей тактики беременной и при необходимости направляет ее на дополнительные методы обследования.

Беременным женщинам приходится держать в уме множество параметров, говорящих о ходе развития ребенка. ТВП – один из них.

Что такое ТВП?

ТВП расшифровывается как «толщина воротникового пространства». Воротниковое пространство, или шейная складка, - это оскопление жидкости под кожей плода в затылочной (задней) части шеи. Воротниковое пространство в 11 недель – не самый важный, но и не последний по значимости показатель нормального развития ребенка. После 13-14 недели подкожная жидкость постепенно поглощается лимфатической системой ребенка, и замер этого параметра перестает быть значимым, как, например, измерение ТВП на 11 неделе.

Контроль ТВП на 11-12 неделе происходит путем ультразвукового исследования – иными словами, с помощью обычного УЗИ (иногда, впрочем, требуется пройти вагинальное УЗИ). Специалист замеряет длину тельца плода и толщину воротникового пространства, и на основании полученных данных делает предварительные выводы о ходе развития ребенка. Результаты обычного и вагинального УЗИ могут дать разные показатели ТВП. Это связано с тем, что разные аппараты «видят» ребенка по-разному.

В чем значение измерения воротниковой зоны в 11 недель, и можно ли по нему ставить окончательный диагноз? Собственно говоря, отклонения от нормы (см. ниже) толщины воротникового пространства на сроке 11 недель не говорит о наличии патологии в развитии. Замер ТВП производят, чтобы определить группу риска, кому понадобятся дополнительные исследования на наличие синдрома Дауна у малыша. Само по себе утолщенное воротниковое пространство еще ни о чем не говорит.

Согласно статистике, только 7% детей, у которых на сроке 11 недель толщина воротникового пространства отличалась от нормы, родились с синдромом Дауна. Не стоит паниковать, если потребовалось дополнительное обследование – это вовсе не приговор ребенку!

Нормальные показатели ТВП в 11 недель

На 11 неделе плод имеет размер 50-60 мм. При этом отражающая ТВП в 11 недель норма такова: 1-2 мм. Такой же она остается на 12 неделе, а на 13, последней неделе, когда показатель ТВП имеет значение, воротниковая зона увеличивается до 2,8-3 мм. Толщина воротникового пространства более 3 мм – отклонение от нормы. В этом случае женщину отправляют на обследование. Чтобы подтвердить диагноз «синдром Дауна», недостаточно провести только лишь замер ТВП. Потребуется также тройной тест, биопсия ворсин хориона и другие анализы. Если УЗИ проводилось трансвагинально, нормальная воротниковая зона в 11 недель – не больше 1,8 мм, на 13 неделе – не более 2,5 мм.

Даже после нескольких анализов, подтверждающих опасения насчет утолщенного воротникового пространства в 11 недель, нельзя сказать абсолютно точно, что у ребенка синдром Дауна. Единственный точный метод диагностики – амниоцентез (исследование околоплодных вод), но его проведение раньше 16 недели не рекомендуется. В редких случаях показатели ТВП могут превышать 4 и даже 5 мм. Но даже при таком превышении нормы ТВП в 11 недель есть вполне реальный шанс родить здорового малыша – почти 50%.

Что делать, если ТВП в 11 недель выше нормы?

Как было сказано выше, главное – не поддаваться панике и не придумывать всякие ужасы. Стресс вреден для будущей мамы и ребенка, который до того был вполне здоров и нормально развивался. Обычно замер ТВП в 11 недель в случае отклонения от нормы проводится два или три раза. Иногда (в 10% случаев) оказывается, что причиной отклонений толщины шейной складки является пуповина, обвившаяся вокруг шейки плода, заслоняющая «обзор» для аппарата. В таком случае измерение проводят у границ пуповины, а затем высчитывается среднее значение.

Если врач видит, что показатель «толщина воротникового пространства 11 недель» превышает норму, он также замеряет длину носовой кости плода. Этот параметр используется не только при подозрении на синдром Дауна, но и на синдромы Патау (лишняя 13 хромосома), Эдвардса (лишняя 18 хромосома) и Тернера (дефект X-хромосомы). Таким образом, ТВП может стать сигналом для комплексного обследования, включая оценку кровотока. Это особенно важно для будущих мам с поздней беременностью.

Увеличение воротниковой зоны в 11 недель свидетельствует о наличии любой из перечисленных хромосомных патологий еще реже, чем о симптоме Дауна. Так, синдром Эдвардса обнаруживается только у 24% детей с увеличенной шейной складкой, синдром Шерешевского-Тернера – у 10%, а синдром Патау – менее чем у 5% детей.

Не стоит списывать со счетов и погрешность в измерениях. Конечно, современная аппаратура позволяет давать высокоточные результаты, но и она бессильна, если, например, плод сильно согнул или разогнул головку. Понятно, что «поймать момент», когда голова ребенка зафиксирована в нейтральном положении, не всегда возможно. Неправильно или неточно измеренная толщина воротникового пространства в 11 недель – один из наиболее частых поводов для повторного исследования и, к сожалению, лишний повод для беспокойства.

Что делать, если и другие анализы подтвердили риск патологии у ребенка, на что указывало ТВП на 11-13 неделях? Выбор за женщиной. Она может согласиться на проведение амниоцентеза, но эта процедура чревата риском для плода, особенно на ранних сроках. Соглашаться на него стоит, если есть предрасположенность к отклонениям (были подобные случаи у родственников; возраст женщины более 35 лет; были хромосомные отклонения во время предыдущей беременности; УЗИ выявило дефекты развития внутренних органов ребенка). В любом случае, решение нужно принять, только взвесив все «за» и «против» и обсудив эту проблему с врачом, близкими людьми. Но нельзя поддаваться давлению и поступать против своей воли – чаще всего женская интуиция подсказывает, как поступить правильно.

Измерение ТВП не должно вселять в будущую маму излишней тревоги. Шансы, что ребенок родится здоровым, велики, а назначение на дополнительные анализы – это не приговор.

Воротниковое пространство – заполненный жидкостью участок, расположенный от кожи до мягких тканей на шее будущего ребенка. Данная структура выявляется у каждого плода, однако при различных аномалиях развития наблюдается изменение ее размеров, она является критерием нормального внутриутробного развития.

ТВП (расшифровывается как толщина воротникового пространства) – это параметр, исследуемый при УЗИ. С помощью него можно заподозрить у плода хромосомные аномалии и другие патологии. Если ТВП превышает норму, рекомендуется более тщательная диагностика для подтверждения или опровержения диагноза.

Измерение толщины воротникового пространства

Толщина воротникового пространства должна исследоваться при каждой беременности на первом скрининге в период с 10 до 14 недели. Данное обследование показано абсолютно всем женщинам, поскольку является одним из самых достоверных критериев нормального развития плода. Толщина воротниковой зоны определяется вместе с особенностями строения носовой кости – еще одним маркером наличия аномалий развития.

На первом скрининге помимо ультразвуковой диагностики проводится биохимический анализ крови на гормоны плаценты, которые могут также указать на возможность наличия у плода хромосомных аномалий. Однако если данный тест в норме, а ТВП расширено, женщина должна пройти обследование у генетика для уточнения диагноза.

Внимание! Расширение ТВП у плода при первом скрининге еще не говорит о стопроцентной вероятности наличия врожденных аномалий, поэтому будущим матерям не следует сразу впадать в панику, нужно провести повторное УЗИ у другого врача или дополнительные исследования.

Измерение ТВП при беременности должно проводиться квалифицированным специалистом во избежание неприятных стрессовых ситуаций у будущей матери. Данный параметр измеряется строго в период между 10 и 14 неделями беременности, поскольку до этого он не может быть выявлен, а после жидкость в воротниковой зоне рассасывается и не просматривается во время УЗИ. Копчико-теменной размер плода должен составлять от 4,5 до 8,4 см.

При измерении ТВП должны быть соблюдены следующие правила:

• датчик узи должен находиться в сагиттальной плоскости;
• будущий ребенок не должен быть прижат к матке;
• на изображении должна находиться лишь голова и половина грудной клетки;
• голова должна находиться в свободном положении, не быть согнута или разогнута;
• твп определяется по самому широкому размеру шейной складки.

Норма толщины воротникового пространства

До 10 недели беременности ТВП не может быть достоверно измерена , далее показатель должен находиться в определенных значениях, которые практически не изменяются до 14 недели. С увеличением срока гестации среднее значение параметра увеличивается всего на 1-2 мм каждые 7 дней. Толщина воротникового пространства на 12 неделе беременности в среднем составляет 1,6 мм, но ее увеличение до 2,5 мм включительно считается нормой.

Толщина воротникового пространства в течение 13 недели в среднем составляет 1,7 мм, в норме возможно ее увеличение до 2,7 мм. После 14 недели ТВП не измеряется, поскольку жидкость в шейной складке имеет тенденцию к рассасыванию в данный период.

Таблица норм толщины воротниковой зоны:

Возможные отклонения от нормы

Увеличение ТВП у плода может говорить о хромосомных аномалиях, причем, чем больше отклонение от нормы, тем выше вероятность неприятного диагноза. Чаще всего расширение шейной складки наблюдается при синдромах , Патау (три 13 хромосомы), Эдвардса (три 18 хромосомы), Тернера (одна Х хромосома).

Расширение ТВП образуется вследствие патологий, вызванных хромосомными аномалиями:

1. Нарушение сердечной деятельности плода.
2. Нарушение оттока лимфы.
3. Застой крови в верхних отделах туловища.
4. Аномалии скелета.

Не всегда увеличенная толщина воротниковой зоны говорит о хромосомных аномалиях. Иногда данный показатель может быть выше нормы вследствие анемии, внутриутробной инфекции или других генетических заболеваний, не связанных с изменением числа хромосом. Порой ТВП увеличена из-за неправильного измерения или особенности развития плода, которая никак не проявит себя после рождения.

Последствия утолщения воротниковой зоны

При обнаружении на УЗИ увеличения воротниковой зоны следует повторить исследование и провести биохимический анализ крови на гормоны плаценты. Если результаты данных обследований находятся вне нормальных значений, женщине рекомендуется проведение дополнительных инвазивных методов диагностики. К ним относят амниоцентез (исследование околоплодных вод), кордоцентез (взятие крови из пуповины) и хориобиопсию (взятие ворсин хориона на исследование).

Если с помощью дополнительных методов исследования обнаружена тяжелая аномалия развития плода, а срок беременности составляет менее 22 недель, специалисты рекомендуют сделать женщине аборт по медицинским показаниям. Данная процедура безопасна в условиях стационара. Через некоторое время можно вновь попытаться завести ребенка.

Если срок беременности составляет 22 недели и более, женщине предлагается ее прерывание с помощью искусственных родов, либо сохранение плода. Будущая мать должна быть качественно проинформирована специалистами о последствиях и сделать свой осознанный выбор. При использовании инвазивных методов диагностики ложноположительные результаты составляют не более 0,5% от всех исследований. Поэтому, если женщина не готова воспитывать ребенка с патологиями, стоит отдать предпочтение прерыванию беременности.

Челябинская государственная медицинская академия

Проблема наследственной и врожденной патологии, прежде всего врожденных пороков развития (ВПР), хромосомных и моногенных заболеваний за последнее десятилетие приобрела серьезную социально-медицинскую значимость. Частота врожденной и наследственной патологии в популяции составляет в среднем 5% от числа новорожденных детей. В структуре перинатальной заболеваемости и смертности врожденная и наследственная патология занимает 2-3 место. Широкое внедрение в клиническую практику скринингового ультразвукового исследования в 11-14 недель беременности позволяет провести раннюю пренатальную диагностику ВПР и хромосомных аномалий (ХА) . Среди многочисленных эхографических маркеров ХА наиболее ценным считается толщина воротникового пространства . Использование этого маркера позволяет выявлять до 66,7-92% хромосомных дефектов уже в ранние сроки беременности . Поэтому представляет научный интерес дальшейшее изучение увеличения толщины воротникового пространства (ТВП) плода как пренатального эхографического маркера врожденной и наследственной патологии.

Целью исследования явилась оценка величины толщины воротникового пространства плода в качестве маркера хромосомных аномалий и врожденных пороков развития плода.

Материал и методы. Тип исследования: когортное с проспективной когортой (2008 - 2010 г.).

Метод выборки: сплошной по мере обращения.

Критерии включения:

1. Беременность в сроке гестации 11-14 недель.

2. Известная дата последней менструации при 26-30 дневном цикле.

3. Согласие женщины на участие в исследовании.

Критерии исключения:

1. Нарушения менструального цикла.

2. Указание на прием гормональных контрацептивов за два месяца до цикла зачатия.

3. Стимулированная беременность.

4. Многоплодная беременность.

В соответствии с критериями включения/исключения за указанный период было отобрано 1310 беременных в сроки гестации от 11 до 14 недель, состоявших на диспансерном учете в женских консультациях г. Челябинска.

После проведения ультразвукового скрининга беременные были распределены на две группы, с учетом размеров толщины воротникового пространства (ТВП) плода: основная группа - 175 женщин с увеличением размеров толщины воротникового пространства у плода (группа 1), группа сравнения - 1135 пациенток с нормальными размерами толщины воротникового пространства у плода, беременность которых завершилась своевременными родами и рождением нормальных здоровых детей (группа 2). В качестве пороговых (разделительных) значений принимался 95‰ ТВП от показателей, разработанных в результате наших исследований, согласно рекомендациям Н.А. Алтынник и М.В. Медведева и К. Николаидеса и соавт. . Группы были сопоставимы по возрасту, паритету и сроку гестации.

Эхографические исследования проведены на ультразвуковых сканерах фирмы TOSHIBA (Япония) высокого (XARIO XG) и экспертного (APLIO XG) классов. Для измерения размеров ТВП использовали трансабдоминальный доступ сканирования. В случаях регистрации у плода эхографических маркеров хромосомных дефектов или врожденных пороков развития, исследование завершали трансвагинальным доступом для детального изучения анатомии и проведения расширенной эхокардиографии плода. В ходе пренатального консультирования пациентке сообщали о наличии риска хромосомной патологии и объясняли целесообразность пренатального кариотипирования. В сроке 11-13 недель гестации осуществляли трансабдоминальную аспирацию ворсин хориона. При отказе от пренатального кариотипирования в ранние сроки и выявлении других эхографических маркеров хромосомной патологии или врожденных пороков развития плода во втором триместре беременности, рекомендовалась оценка кариотипа плода методом кордоцентеза в 21-24 недели.

Статистический анализ данных проводился при помощи пакета статистических программ STATISTICA 6.0 (StatSoft, 2001) и программы MedCalc (9.1.0.1) for Windows. При распределении признака в выборке, близком к нормальному, количественные значения представлялись в виде средней арифметической и ее среднеквадратичного отклонения (M±σ).

Для оценки различий между двумя группами в количественных признаках с учетом характера распределения, близкому к нормальному, применяли t-критерий Стьюдента. Оценка межгрупповых различий по качественным признакам проводилась с использованием критерия χ 2 , а при ожидаемых частотах менее 10 - применялась поправка Йетса.

С целью оценки прогностической значимости показателей проводился ROC-анализ с вычислением чувствительности, специфичности, отношения положительного и отрицательного правдоподобия. Для всех видов анализа статистически достоверными считались значения p<0,05.

Результаты исследования. Возраст беременных варьировал от 16 до 45 лет. Средний возраст пациенток в группах оказался сопоставимым: в группе 1- 28,7±5,43 лет, в группе 2 - 29,0±6,10 лет (р>0,05).

Согласно полученных нами данным толщина воротникового пространства плода в группе 2 (со своевременными родами и рождением здорового ребенка) постепенно увеличивается на сроках от 11 до 14 недель, составляя в среднем 1,3±0,3 мм в 11-12 недель, 1,4±0,4 мм в 12-13 недель и 1,5±0,3 мм в 13-14 недель, при отсутствии различий между величинами ТВП в эти сроки беременности (р>0,05).

В табл. 1 представлены значения толщины воротникового пространства плода в 11-14 недель беременности в группах сравнения.

Примечание: * - значимость различий (р<0,05) при сравнении групп 1 и 2

В основной группе численные значения расширенного воротникового пространства плода варьировали от 2,5 до 11,0 мм и превышали соответствующие показатели (5-й, 50-й, 95-й центиль) в группе сравнения в 11-12, 12-13 и 13-14 недель беременности (рис. 1).

Из 175 плодов, у которых в сроке 11-14 недель беременности было выявлено расширение воротникового пространства, пренатальное или постнатальное кариотипирование для исключения хромосомных аномалий было осуществлено в 160 случаях. Из них хромосомные дефекты были обнаружены в 46/160 (28,8%) наблюдениях. У 114/160 женщин (71,2%) кариотип был нормальным. В 15 случаях хромосомный набор плода/новорожденного остался за пределами наших знаний из-за отказа пациентки от инвазивной диагностической процедуры или из-за отсутствия достаточного количества метафаз в биоптате хориона.

Структура хромосомных аномалий представлена на рис. 2.

Среди диагностированных хромосомных аномалий наиболее часто встречались анэуплоидии (78,3%, n=22): синдром Дауна был зарегистрирован практически в каждом втором наблюдении (47,8%, n=22); почти в каждом третьем случае был выявлен синдром Эдвардса (28,3%, n=13), а синдром Патау, в нашем исследовании, явился самой редкой находкой (2,2%, n=1). Доля моносомии Х (синдром Тернера) составила 6,5% (n=3). Удельный вес других хромосомных дефектов составил 15,2% (n=7). Среди данных ХА регистрировались: триплоидии по Х-хромосоме (4,3%, n=2), несбалансированные транслокации (4,3%, n=2), патологические структурные изменения хромосом (2,2%, n=1), маркерные хромосомы (2,2%, n=1) и синдром анэуплоидии по половым хромсомам (2,2%, n=1).

Частота хромосомных аномалий варьировала в зависимости от величины толщины воротникового пространства, представлена на рис. 3.

Таким образом, при увеличении численных значений ТВП возрастала частота хромосомных заболеваний.

Помимо этого, при регистрации расширения воротникового пространства практически в каждом втором случае (43,2%, n=76) обнаруживались врожденные пороки: их частота оказалась выше при аномального кариотипе, по сравнению с нормальным - 69,7% (n=53) и 30,3% (n=23) соответственно, р<0,001. Структура врожденных пороков развития в основной группе представлена в табл. 2.

При выявлении хромосомных аномалий в группе с расширением ТВП чаще диагностировались множественные пороки развития и врожденные пороки сердца, несколько реже встречались пороки ЖКТ, МПС, ЦНС, КМС и КГ шеи, по сравнению с таковыми у плодов/новорожденных с нормальным набором хромосом. Различий по частоте других пороков развития плода не выявлено.

Примечание: NS - р>0,05

Таким образом, в соответствии с полученными данными, необходимо выделять пациенток с расширением ТВП у плода в группу высокого риска по врожденным порокам развития даже при отсутствии хромосомной патологии. Особое внимание следует уделять детальному изучению анатомии плода и эхокардиографическому исследованию, так как множественные врожденные пороки развития и пороки сердца регистрируются наиболее часто.

С целью оценки прогностического значения величины ТВП в отношении развития хромосомных аномалий плода в группах сравнения нами использовался ROC-анализ (рис. 4).

Проведенный анализ показал, что толщина воротникового пространства выше 2,6 мм ассоциирована с высоким риском развития хромосомных аномалий, причем указанный уровень имеет высокую чувствительность (100%) и специфичность (89,7%), а также отношение правдоподобия положительного результата (9,65), р<0,001.

В последние годы многими авторами были опубликованы сведения о том, что увеличение ТВП может отмечаться не только при хромосомной патологии у плода, но и при различных ВПР . Большинство из этих пороков, потенциально, могут быть диагностированы только в более поздние сроки беременности или даже после родов. С целью оценки прогностического значения величины ТВП в отношении врожденных пороков развития плода нами также использовался ROC-анализ (рис. 5). Оценка ассоциации ТВП с различными ВПР плода представлена в табл. 3.

Согласно полученным данным, величина ТПВ выше 2,6-2,8 мм ассоциирована практически со всеми врожденными пороками развития, обладает высокой чувствительностью (100%) и специфичностью (87% и выше), что целесообразно использовать в клинической практике.

Выводы

1. В группе беременных с увеличением толщины воротникового пространства плода чаще встречаются хромосомные аномалии и врожденные пороки развития.

2. Толщина воротникового пространства выше 2,6 мм ассоциирована с высоким риском развития хромосомных аномалий (чувствительность - 100%, специфичность - 89,7%, отношение правдоподобия положительного результата - 9,65, р<0,001).

3. Толщина воротникового пространства выше 2,6-2,8 мм ассоциирована практически со всеми врожденными пороками плода (множественные врожденные пороки, врожденные пороки сердца, пороки желудочно-кишечного тракта и др.), обладая высокой чувствительностью (100%) и специфичностью (87% и выше).

4. Пороговые значения толщины воротникового пространства выше 2,6 мм целесообразно использовать в пренатальной диагностике врожденной патологии плода.

Примечания: * - + LR - положительное отношение правдоподобия; - LR - отрицательное отношение правдоподобия; AUC - площадь под ROC-кривой

Список использованных источников:

1. Нормативные значения копчико-теменного размера и толщины воротникового пространства плода в ранние сроки беременности/ Н.А. Алтынник, М.В. Медведев// Ультразвуковая диагностика. Акуш. Гин. Педиат. - 2001. - Т. 9, №1. - С. 38-40.

2. Диагностическая ценность расширенного воротникового пространства в сочетании с допплеровским исследованием плодово-плацентарного кровотока в I триместре беременности при врожденной и наследственной патологии/ С.Г. Ионова, И.П. Цымбалова, А.В. Сидорова// Пренатальная диагностика. - 2004. - Т. 3, №3. - С. 233.

3. Копытова Е.И. Расширенное воротниковое пространство плода как пренатальный эхографический маркер врожденных и наследственных заболеваний: Автореф. дис. … канд. мед. наук. - М., 2007. - 22 с.

4. Медведев М.В. Основы ультразвукового исследования в акушерстве. - М.: Реал Тайм, 2006. - 96 с.

5. Основы ультразвукового скрининга в 11-14 недель беременности/ М.В. Медведев, Н.А. Алтынник. - М.: Реал Тайм, 2008. - 88 с.

6. Новый подход к расчету риска при проведении скринингового ультразвукового исследования в первом триместре беременности/ Е.С. Некрасова, А.Л. Коротеев, Т.В. Кузнецова, В.С. Баранов// Пренатальная диагностика. - 2005. - Т. 4, №1. - С. 22-28.

7. Multicenter study of first-trimester screening for trisomy 21 in 75 821 pregnancies: results and estimation of the potential impact of individual risk-orientated two-stage first-trimester screening/ K.H. Nicolaides, K. Spencer, K. Avgidou et al.// Ultrasound Obstet. Gynecol. - 2005. - Vol. 25. - P. 221-226.

Почти всю беременность меня грыз червяк сомнения, что у меня может родиться ребенок с синдромом Дауна, как предрекал первый узи-скрининг из-за расширенного ТВП. Я настолько боялась этого, что даже вслух произносила неполное название - синдром Дауна, а просто сокращение - СД.

Я пообещала себе, что обязательно зарегистрируюсь на сайте и напишу о своей беременности, если все будет благополучно, а именно - у меня родится здоровый ребенок, чтобы и остальные понимали, что увеличенная толщина воротникового пространства - это необязательно диагноз, а возможный риск, в чем меня пытался убедить мой муж. Он твердил, что уверен, что с ребенком все в порядке. Но я, конечно, ужасно переживала и часто плакала.

Итак, первый скрининг. ТВП - 3,1 мм, узист ничего не объяснив, сказала срочно отправляться в консультацию и взять направление в ЦПСиР на повторное узи, к Шеховцову. Я уже поняла, что что-то не так. В этот же день взяла направление и на следующий поехала в ЦПСиР. Узист Шеховцов выполнял обследование, непрерывно болтая с коллегами, коих было 4 человека в кабинете. Намерил 3,3, но сказал коллеге «носик хороший». Направил тут же к генетику. Генетик Киевская сразу, без предисловий, предложила биопсию ворсин хориона, пока есть время. Я спросила, что это и какой риск для плода. Она ответила, что примерно 1,5 % риск выкидыша, «но это же всего 1,5 %, а не 27% риск рождения больного ребенка!». Я спросила, разве это точно и можно ли судить только по УЗИ, ведь биохимия будет готова на следующей неделе. Она ответила, что анализ крови значения не имеет, достовернее узи. Я со слезами написала отказ от инвазивной диагностики.

Решила сделать экспертное узи. Поехали в «Артмед» к Горбенко. Приятная женщина, постаралась успокоить. Но ТВП тоже выше нормы - 3,2, носик - 1,6 (а по статистической норме должен быть минимум 2), бедренную кость тоже намерила немного ниже нормы, однако сказала, что это не факт, что с ребенком что-то не так, возможно, он просто по конституции в меня, тем более сказала нам пол, что это девочка, и т.к. я азиатка маленького роста, соответственно, нос небольшой и у дочки от меня, и ножки недлинные (муж у меня русский, к слову). Сказала, что можно еще в недель 19-20 съездить в Бакулева, сделать ЭХО КГ сердца плода, чтобы исключить пороки сердца, которые сопутствуют, как правило, синдрому Дауна, чтобы уж иметь больше уверенности, что ребенок в норме.

В консультации моя гинеколог сказала, что биохимия хорошая и что если бы был даун, показатели были иные, так что не переживать и правильно, что написала отказ от биопсии. Но я все равно переживала.

На втором узи-скрининге в 19 недель примерно обнаружили ДМЖП 1,6 мм, и сказали «носик маленький», хотя замерить его не удалось, ребенок лежал неудобно. Снова сказали ехать в ЦПСиР, но помня первый опыт, я решила сразу ехать в Бакулевский. Записалась к Беспаловой, она заведующая отделением. ДМЖП подтвердила и даже целых два по 2 мм каждый, но сказала, что это может закрыться на более поздних сроках, приехать еще в 28-30 недель.

Я уже начала задумываться, что все признаки опять подтверждаются… К ТВП, маленькому носу, бедренной кости добавилось еще и проблема с сердцем. Везде в интернете натыкалась на картинки детей с СД, даже в инстаграмм несколько раз. По телевизору все чаще мелькали новости и тв передачи про «солнечных детей», я была вся как на иголках, сразу переключала, видела дурные сны.. Выбирала между Мальмберг и Мазырко. Решила не переплачивать за узи в 2 раза больше и поехала к Мазырко. Срок был 25 недель, заодно сделали 3d узи. Она сказала, что у нас чудесный, хороший ребенок и на моем месте она бы даже не сомневалась. Мазырко, кстати, очень приятная, очень ласково говорит во время узи, все показывает-рассказывает. Меня ее слова немного успокоили, но сомнения остались. Я даже задумывалась о неинвазивной диагностике, так называемом тесте «Панорама», когда из крови матери вычленяется ДНК ребенка и на основании этого делается анализ. Однако муж отговорил и в женской консультации гинеколог сказала уже успокоиться и лучше эти 35000 руб. потратить на ребеночка.

В 29 недель поехала в Бакулева, один ДМЖП остался, но уменьшился до 1,6 мм, второй закрылся. Сказали приехать в 33-34 недели.

В 31 неделю поехала снова к Мазырко (плановое узи по сроку решила не делать в бесплатном узи-кабинете, т.к. там ничего не показывают, не рассказывают). Она снова сказала, что «ребенок хороший», цитирую «Я, конечно, не Господь Бог, и могу ошибаться, но я видела много и явных, и скрытых даунов, у вашего ребенка все в порядке».

Ровно в 34 недели поехала в Бакулева, ДМЖП не обнаружили. НО до самого момента рождения дочки, я немного сомневалась. И в момент когда ребенка достали (мне делали кесарево), я спросила «посмотрите, все ли в норме с ребенком, на первом скрининге мне сказали, что есть риск рождения дауна...». Женщина-анестезиолог спросила у акушерки и неонатолога и они сказали, что все с ребенком в порядке!.. В общем, итог - моя доченька здорова и все мои страшные опасения не подтвердились. Получилось сумбурно и, может, много лишнего, и даже не так подробно, как я планировала написать, но самое главное - дорогие девочки, чтобы вы не отчаивались и если показатель ТВП у вашего ребеночка не соответствует нормам, это еще далеко не 100%, что с вашим малышом что-то не так. Конечно, бывают, и другие случаи, но я хотела рассказать вам о своем.

Спасибо за внимание.